64161002RM016L0
เริ่ม: 15 กรกฎาคม 2564
สิ้นสุด: 14 ตุลาคม 2565
งานวิจัยเสร็จสิ้น - 100%
จำนวนผู้เข้าชม: 1185 คน
วันที่เผยแพร่ 10 ตุลาคม 2565 02:50
โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากพันธุกรรม การวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่ระบบประกันสุขภาพแห่งชาติให้สิทธิประโยชน์นำไปสู่การวินิจฉัยที่แน่ชัดไม่ถึงร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมด แพทย์ต้องเผชิญกับความยากลำบากในการวินิจฉัยและส่งผลต่อการดูแลรักษา เช่น ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องล่าช้า ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
ปัจจุบันมีการนำเทคโนโลยี Exome sequencing (ES) ซึ่งเป็นการตรวจรหัสพันธุกรรมมาช่วยในการวินิจฉัยโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา โดยสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ และนำไปสู่การดูแลรักษาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม ค่าบริการสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ยังคงมีราคาสูงเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน
โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) จึงดำเนินการศึกษาวิจัยเพื่อ 1) ประเมินความคุ้มค่าทางการแพทย์และผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา เปรียบเทียบกับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน 2) ทบทวนวรรณกรรมเรื่อง ความพร้อมของการให้บริการตรวจด้วยเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ในประเทศไทย ผลการศึกษาจากงานวิจัยนี้จะนำไปใช้เป็นข้อมูลประกอบการพิจารณาตัดสินใจบรรจุการตรวจรหัสพันธุกรรม ES สำหรับวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติต่อไป
มูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ
สำนักงานใหญ่ : 88/22 หมู่ที่ 4 อาคาร 6 ชั้น 6 กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข ถนนติวานนท์ ตำบลตลาดขวัญ อำเภอเมืองนนทบุรี จังหวัดนนทบุรี 11000
โทร : +662-590-4549
โทรสาร : +662-590-4369
E-mail : [email protected]
รายงานฉบับสมบูรณ์ เรื่อง การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา
Policy Brief: ฉบับที่ 148: การตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในเด็กที่เป็นโรคลมชักรุนแรง “คุ้มค่า แม่นยำ รวดเร็ว” ควรบรรจุเข้าชุดสิทธิประโยชน์