โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inherited metabolic disorders หรือ inborn errors of metabolism) เป็นโรคหายาก (rare disease) ซึ่งเป็นสาเหตุที่สำคัญของการเสียชีวิตและพิการในเด็ก ผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิกที่ไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและทันท่วงที หากไม่เสียชีวิตมักมีอาการแทรกซ้อนที่สำคัญ กล่าวคือ ผู้ป่วยจะมีภาวะที่สมองถูกทำลายและมีความผิดปกติทางสติปัญญาซึ่งมีระดับความรุนแรงตั้งแต่น้อยไปถึงรุนแรงมากเนื่องจากโรคส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง การพัฒนาการช้าทางสติปัญญาหรือภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation) ในเด็กส่งผลให้เด็กไม่สามารถดูแลตนเองได้ต้องมีผู้ดูแลตลอดชีวิตและมีค่าใช้จ่ายจำนวนมาก ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่สามารถตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก มากกว่า 40 โรค จากหยดเลือดบนกระดาษกรอง คือ การตรวจด้วยเครื่องมือ tandem mass spectrometry (TMS) หรือเรียกว่า MS/MS เป็นการตรวจระดับไอออนของสาร (molecular mass-to-charge ratio) และวัดความเข้มข้นของสารนั้น ๆ การตรวจด้วยเครื่อง MS/MS มีความไวอยู่ที่ร้อยละ 99 และความจำเพาะอยู่ที่ร้อยละ 99.995 แนวทางการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกส่วนใหญ่เป็นการดูแลรักษาทางโภชนาการ การให้วิตามิน การกำจัดสารพิษที่สะสมในร่างกาย และการให้สารที่ร่างกายขาด ซึ่งในผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำเป็นต้องได้รับนมชนิดพิเศษและวิตามินที่จำเป็น ทั้งนี้ ในบางโรคอาจมีการปลูกถ่ายอวัยวะเช่น ตับหรือไต   การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเพื่อประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง tandem mass spectrometry และมีวัตถุประสงค์เฉพาะ ดังนี้

1. เพื่อประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์ (cost-utility analysis) ของการตรวจคัดกรองและรักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
2. เพื่อศึกษาต้นทุนทางอ้อมที่เกิดจากการสูญเสียผลิตภาพจากความพิการและเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
3. เพื่อวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณ (budget impact analysis) ของการตรวจคัดกรองและรักษาผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
4. เพื่อศึกษาความเป็นไปได้ในการบรรจุการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (expanded newborn screening) ในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ

ผลการศึกษานี้คาดว่าจะนำไปใช้เป็นข้อมูลประกอบการพิจารณาตัดสินใจเพื่อบรรจุให้การตรวจคัดกรองและการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า และคาดการณ์ผลกระทบด้านงบประมาณที่จะเกิดขึ้นหากมีการให้บริการตรวจคัดกรองและการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก อีกทั้ง เพื่อส่งเสริมให้ผู้ป่วยเข้าถึงการคัดกรองและการรักษาที่จำเป็นอย่างทั่วถึงโดยไม่เป็นปัญหาต่อความมั่นคงด้านการเงิน