ข้อเสนอโครงการวิจัย การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของการตรวจรหัสพันธุกรรมด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing เพื่อวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรมในประเทศไทย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม (Hereditary neuromuscular disease) เป็นโรคที่เกิดจาก ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งมีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ป่วยมักมีอาการอ่อน แรง ตัวอ่อนปวกเปียก พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวล่าช้า และภาวะระบบหายใจล้มเหลว ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็ก และมีการดําเนินไปของโรคอย่างค่อยเป็นค่อยไปรวมถึงมี ภาวะแทรกซ้อนที่อวัยวะต่าง ๆ การวินิจฉัยผู้ป่วยกลุ่มนี้อาศัยการซักประวัติ การตรวจร่างกาย การตรวจทาง ห้องปฏิบัติการ เป็นต้น แต่การวินิจฉัยที่แน่นอน คือ การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม ปัจจุบันระบบประกัน สุขภาพของประเทศไทยสนับสนุนการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะบางโรคที่มีความผิดปกติที่ยีนเดียว (single gene disease) เช่น Spinal muscular atrophy หรือ Duchenne muscular dystrophy (DMD) อย่างไรก็ตาม ยังมีโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรมที่ที่เกิดจากความผิดปกติของเกิดจากความผิดปกติของยีนหลายยีน เช่น กลุ่มโรค Congenital Myasthenic Syndrome ซึ่งหากสามารถวินิจฉัยแยกโรคได้อย่างแน่ชัดจะทําให้แพทย์สามารถเลือกให้การรักษาอย่าง ได้อย่างเหมาะสม หรือหากไม่มีการรักษาที่จําเพาะ ผู้ป่วยก็จะได้รับการรักษาอย่างประคับประคองซึ่งจะ สามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้ เทคโนโลยีการตรวจ Next generation sequencing (NGS) ที่ สามารถตรวจยีนได้หลายยีนพร้อมกันจึงเข้ามามีบทบาทในการวินิจฉัยผู้ป่วยกลุ่มนี้มากยิ่งขึ้น ปัจจุบันการ ตรวจวินิจฉัยโรคด้วยเทคโนโลยี NGS ยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติเพราะยัง ไม่มีการศึกษาความคุ้มค่า การศึกษานี้จึงเป็นการประเมินความคุ้มค่าของเทคโนโลยีการตรวจ NGS ในผู้ป่วย กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม และประมาณการภาระทางการเงินและความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติหาก บรรจุเทคโนโลยีการตรวจ NGS ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ