รายงานฉบับสมบูรณ์ เรื่อง การประเมินความคุ้มค่าของการตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา

โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในเด็กเป็นปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากพันธุกรรม การวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่ระบบประกันสุขภาพแห่งชาติให้สิทธิประโยชน์นำไปสู่การวินิจฉัยที่แน่ชัดไม่ถึงร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมด แพทย์ต้องเผชิญกับความยากลำบากในการวินิจฉัยและส่งผลต่อการดูแลรักษา เช่น ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่ถูกต้องล่าช้า ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

ปัจจุบันมีการนำเทคโนโลยี Exome sequencing (ES) ซึ่งเป็นการตรวจรหัสพันธุกรรมมาช่วยในการวินิจฉัยโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา โดยสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ และนำไปสู่การดูแลรักษาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตาม ค่าบริการสำหรับการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ยังคงมีราคาสูงเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน

โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) จึงดำเนินการศึกษาวิจัยเพื่อ 1) ประเมินความคุ้มค่าทางการแพทย์และผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา เปรียบเทียบกับการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐาน 2) ทบทวนวรรณกรรมเรื่อง ความพร้อมของการให้บริการตรวจด้วยเทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ในประเทศไทย ผลการศึกษาจากงานวิจัยนี้จะนำไปใช้เป็นข้อมูลประกอบการพิจารณาตัดสินใจบรรจุการตรวจรหัสพันธุกรรม ES สำหรับวินิจฉัยผู้ป่วยเด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติต่อไป