ความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม: คุ้มค่าที่จะป้องกัน
1 ใน 33 ของทารกเกิดใหม่มีความเสี่ยงต่อภาวะพิการแต่กำเนิด เด็กเหล่านี้ส่วนหนึ่งจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว ในรายที่รอดชีวิตส่วนมากต้องได้รับการดูแลรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่อง การดูแลผู้ป่วยดังกล่าวนอกจากต้องอาศัยทั้งทรัพยากรทางการแพทย์แล้ว ครอบครัวของผู้ป่วยต้องรับภาระเลี้ยงดูลูกที่ไม่สามารถดูแลตัวเองได้ไปตลอดชีวิต แนวทางของแพทย์ปัจจุบันให้ความสำคัญกับการจัดการปัญหาที่ต้นเหตุ เน้นการป้องกันไม่ให้เกิดทารกที่มีความผิดปกติแทนการรักษา เช่นเดียวกับกรณีความผิดปกติทางโครโมโซม ซึ่งสามารถป้องกันการเกิดของทารกที่มีความพิการได้ด้วยการตรวจโครโมโซมพ่อและแม่ เอกสารชิ้นนี้จัดทำขึ้นเพื่อนำเสนอผลการศึกษานโยบาย “การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของกระบวนการตรวจวินิจฉัยเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำของทารกกลุ่มอาการดาวน์และทารกที่มีความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม”