– โรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา พบได้ประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยโรคลมชักทั้งหมด สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากพันธุกรรม การตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีมาตรฐานที่ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ให้สิทธิประโยชน์นำไปสู่การวินิจฉัยที่แน่ชัดไม่ถึงร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมด ทำให้แพทย์ต้องเผชิญกับความยากลำบากในการวินิจฉัยและส่งผลถึงการดูแลรักษา เช่น ความล่าช้าของการได้รับการรักษาที่ถูกต้องของผู้ป่วย ทำให้มีผลต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิต นอกจากนี้ ครอบครัวผู้ป่วยยังเกิดความกังวลต่อการมีบุตรคนถัดไป
– ปัจจุบันมีการนำการตรวจรหัสพันธุกรรม exome sequencing (ES) มาใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
– การตรวจรหัสพันธุกรรม ES ในผู้ป่วยด็กโรคลมชักที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษามีความคุ้มค่าในประเทศไทย เพราะช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้ถูกต้อง รวดเร็วมากขึ้น ลดการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ไม่จำเป็นและให้การรักษาที่เหมาะสมกับโรค ซึ่งอาจนำไปสู่การรักษาที่หายขาดในผู้ป่วยบางกลุ่ม นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์จะช่วยในการวางแผนครอบครัวและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในครรภ์ถัดไปได้
– ระบบหลักประกันสุขภาพในประเทศกำลังพัฒนา รวมทั้งประเทศไทยยังไม่ชดเชยค่าใช้จ่ายในการตรวจพันธุกรรมด้วยเทคโนโลยี ES ทำให้ผู้ป่วยต้องแบกรับค่าใช้จ่ายเองหรือเข้าไม่ถึงบริการ ผลการศึกษาครั้งนี้ชี้ให้เห็นว่า บริการดังกล่าวควรได้รับบรรจุเป็นสิทธิประโยชน์ในระบบประกันสุขภาพของประเทศไทย
มูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ
สำนักงานใหญ่ : 88/22 หมู่ที่ 4 อาคาร 6 ชั้น 6 กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข ถนนติวานนท์ ตำบลตลาดขวัญ อำเภอเมืองนนทบุรี จังหวัดนนทบุรี 11000
โทร : +662-590-4549
โทรสาร : +662-590-4369
E-mail : [email protected]
