โครงร่างการวิจัย: การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์และการวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในสาเหตุลำดับต้น ๆ ของการเสียชีวิต และทุพพลภาพในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่จำเป็นต้องรับรักษาในโรงพยาบาลหรือหอผู้ป่วยวิกฤต เช่น หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ภาวะช็อก ภาวะชัก ภาวะเลือดเป็นกรดอย่างรุนแรง เป็นต้น ผู้ป่วยร้อยละ 14 ของผู้ป่วยในหอผู้ป่วยทารกแรกเกิดวิกฤตเป็นโรคทางพันธุกรรม และผู้ป่วยร้อยละ 1.9 ในกลุ่มผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เข้ารับรักษาในโรงพยาบาลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เพิ่งแสดงอาการเมื่ออายุมากขึ้น ปัจจุบัน โรคทางพันธุกรรมถูกค้นพบแล้วอย่างน้อย 24,600 โรค แต่ละโรคมีอาการที่คล้ายคลึงกันมาก การซักประวัติ การตรวจร่างกาย หรือการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ไม่ใช่การตรวจทางพันธุกรรมไม่สามารถวินิจฉัยแยกโรคได้และใช้เวลานาน ทำให้ไม่สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างทันท่วงที ส่งผลให้เกิดภาวะทุพพลภาพและมีค่าใช้จ่ายสูงกว่าที่ควร

ปัจจุบันเทคโนโลยี rapid Next Generation Sequencing (rNGS) เป็นเทคโนโลยีการหาลำดับเบสที่พัฒนาขึ้นใหม่ มีความสามารถในการเรียงลำดับนิวคลีโอไทด์ได้จำนวนมาก สามารถแสดงผลลัพธ์อย่างรวดเร็ว ราคาถูก และมีความแม่นยำสูง จึงถูกนำมาช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันที่ไม่ทราบสาเหตุ เนื่องจากผู้ป่วยกลุ่มนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตหรือพิการถาวร หากแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคดังกล่าวได้ทันเวลา อย่างไรก็ตาม ค่าบริการตรวจ rNGS ยังไม่สามารถเบิกจ่ายได้ในระบบหลักประกันสุขภาพของประเทศไทย ดังนั้น การประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการนำไปใช้กำหนดนโยบายของภาครัฐ ทำให้ประชาชนชาวไทยสามารถเข้าถึงการตรวจ rNGS ได้มากขึ้น

โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) จึงดำเนินการศึกษาวิจัยเพื่อ 1) ประเมินความคุ้มค่าทางเศรษฐศาสตร์ของ rNGS เปรียบเทียบกับ standard diagnostic approach ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันโดยไม่ทราบสาเหตุในบริบทระบบสุขภาพของประเทศไทย 2) ประเมินผลกระทบด้านงบประมาณของ rNGS หากนำมาบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า และ 3) ประเมินความเป็นไปได้ในทางปฏิบัติของการครอบคลุม rNGS ในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า