Policy Brief: ฉบับที่ 87 : รู้เร็ว รักษาไว ทางออกใหม่ในการค้นหาผู้ป่วย โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกตั้งแต่แรกเกิด ด้วยเทคโนโลยี Tandem mass spectrometry (MS/MS)

สมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิดแห่งประเทศไทย ได้เสนอหัวข้อปัญหาสุขภาพและเทคโนโลยีด้านสุขภาพปี 2562 เรื่อง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening) และการรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn Error of Metabolism, IEM) ได้คะแนนสูงสุดจากทั้งหมด 14 หัวข้อ และเข้าสู่กระบวนการจัดทำข้อมูลการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (Health Technology Assessment, HTA) สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) จึงมอบหมาย โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเทคโนโลยี Tandem mass spectrometry (MS/MS) โดยงานวิจัยชิ้นนี้ประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพในหลายแง่มุม ได้แก่ การประเมินต้นทุนความเจ็บป่วย การประเมินต้นทุนอรรถประโยชน์ การวิเคราะห์ผลกระทบด้านงบประมาณ และการศึกษาความเป็นไปได