รายงานวิจัย: การประเมินความคุ้มค่าและผลกระทบด้านงบประมาณของการรักษาผู้ป่วยโกเช่ร์ ด้วยเอนไซม์อิมิกลูเซอเรส

โรคโกเช่ร์ (Gaucher disease-GD) เป็นโรคทางพันธุกรรมหายาก (Rare disease) มีอุบัติการณ์น้อยกว่า 1:100,000 ประชากร สามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม เกิดขึ้นได้ 1 ใน 4 ของทุกการตั้งครรภ์ที่พ่อแม่มียีนผิดปกติทำให้ขาดหรือทำให้การทำงานของเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (glucocerebrosides) บกพร่อง เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการแสดงทางคลินิกได้แก่ ตับโต ม้ามโต ซีด เกล็ดเลือดต่ำ เม็ดเลือดขาวต่ำ กระดูกบาง กระดูกพรุน กระดูกผิดรูป ชัก และกล้ามเนื้อตาผิดปกติ ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ชนิดที่ 1 (Gaucher disease type 1-GD1) หรือผู้ป่วย GD1 สามารถตอบสนองต่อการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนได้ อย่างไรก็ตาม imiglucerase จัดเป็นยานอกบัญชียาหลัก ที่มีเงื่อนไขในการใช้เพื่อเป็นเอ็นไซม์ทดแทนเพื่อการรักษาระยะยาวสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่วินิจฉัยว่าเป็น Nonneuropathic Gaucher disease ที่ไม่มีอาการทางระบบประสาท ผู้ป่วยต้องได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์หรือโลหิตวิทยาก่อน ด้วยวิธี enzyme essay ว่ามีภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ตับโต ม้ามโต ปวดกระดูก กระดูกพรุน กระดูกหักตรวจพบลักษณะของเซลล์โกเช่ร์ที่ไขกระดูก และมีภาวะขาดเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดสเอนไซม์ จึงควรมีการประเมินเทคโนโลยีเพื่อเป็นข้อมูลในการตัดสินใจบรรจุ imiglucerase ในบัญชียาหลักแห่งชาติ ผลการศึกษาพบว่า การรักษาผู้ป่วยโกเช่ร์ที่มีอาการแสดงทางคลินิกแบบชนิดที่ 1 ด้วยเอนไซม์ imiglucerase ไม่มีความคุ้มค่าที่ระดับความเต็มใจจ่าย 120,000 บาทต่อปีสุขภาวะเมื่อเปรียบเทียบกับการรักษาแบบประคับประคอง แต่การรักษาด้วย imiglucerase ช่วยยืดอายุและเพิ่มคุณภาพชีวิตให้แก่ผู้ป่วยโกเช่ร์ โดยเฉพาะผู้ป่วยเด็ก

การใช้เอนไซม์ imiglucerase ในการรักษาผู้ป่วยโกเช่ร์ไม่ได้มีเป้าหมายเพียงรักษาให้ตับ ม้าม มีขนาดปกติเท่านั้น แพทย์ยังเลือกใช้เอนไซม์ imiglucerase เพื่อเตรียมสภาพร่างกายของผู้ป่วยให้พร้อมก่อนทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งเป็นวิธีการรักษาที่ทำให้ผู้ป่วยหายขาด การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแก่ผู้ป่วยโกเช่ร์ได้ถูกบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ผู้ป่วยที่สามารถรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจึงมีความจำเป็นต้องได้รับเอนไซม์ imiglucerase