logo

HITAP เข้าสู่ระบบ

ลืมรหัสผ่าน?

Policy Brief ฉบับที่ 156: ความคุ้มค่าของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันไม่ทราบสาเหตุ

หน้าแรก > ข่าวประชาสัมพันธ์ > เอกสารเผยแพร่ > Documents > Policy Brief > Policy Brief ฉบับที่ 156: ความคุ้มค่าของเทคโนโลยี Next Generation Sequencing สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเฉียบพลันไม่ทราบสาเหตุ
Download ดาวน์โหลด 241 ครั้ง
เข้าชม 794 ครั้ง

รายละเอียดเพิ่มเติม

  • ประเทศไทยมีอุบัติการณ์การเสียชีวิตจากสาเหตุที่ไม่แน่ชัด (ill-defined conditions) ในเด็กและผู้ใหญ่กว่าร้อยละ 38 สาเหตุส่วนหนึ่งเกิดจากโรคทางพันธุกรรม โดยข้อมูลในสหรัฐอเมริกาพบผู้ป่วยเด็กที่เสียชีวิด ร้อยละ 41.1 เกิดจากโรคทางพันธุกรรม
  • กรณีที่แพทย์สงสัยโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมาตรฐานในปัจจุบันจะใช้วิธีการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ ร่วมกับการตรวจรหัสพันธุกรรมเพียงยีนเดียว (single panel gene) ทำให้ไม่สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะโรคหายากได้ทั้งหมด
  • เทคโนโลยี next generation sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีการตรวจลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอหรือยีน ที่มีความไวในการตรวจหาการกลายพันธุ์สูง (high sensitivity) สามารถตรวจลำดับเบสได้ครั้งละจำนวนมาก (high throughput) และทำได้หลายตัวอย่างในเวลาเดียวกัน (multiplex) ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะโรคหายาก (rare disease) ได้ ปัจจุบันมีการรายงานผลได้อย่างรวดเร็ว เรียกว่า rapid next generation sequencing (rNGS) ได้แก่ rapid whole genome sequencing (rGS) หรือ rapid whole exome sequencing (rES)
  • สภาวะเร่งด่วนในหอผู้ป่วยวิกฤติ (intensive care unit หรือ ICU) การวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็วจะช่วยให้ผู้ป่วยรอดชีวิด ลดจำนวนวันนอนในโรงพยาบาล และประหยัดต้นทุนทางการแพทย์จากการวินิจฉัย และรักษาอื่น ๆ ได้

งานวิจัยที่เกี่ยวข้อง

มูลนิธิเพื่อการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ
สำนักงานใหญ่ : 88/22 หมู่ที่ 4 อาคาร 6 ชั้น 6 กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข ถนนติวานนท์ ตำบลตลาดขวัญ อำเภอเมืองนนทบุรี จังหวัดนนทบุรี 11000


โทร : +662-590-4549
โทรสาร : +662-590-4369
E-mail : [email protected]


© Copyright - HITAP 2014
Top