ความผิดปกติทางโครโมโซมพบอุบัติการณ์เท่ากับ 6.5-8.4: 1,000 ของทารกแรกเกิด ประเทศไทยมีอัตราการเกิดประมาณ 800,000 รายต่อปี คาดว่าจะมีทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมเท่ากับ 5,200-6,720 รายต่อปี โดยความผิดปกติแต่กำเนิดดังกล่าวเป็นสาเหตุของ ภาวะพิการซํ้าซ้อน ภาวะปัญญาอ่อนและส่วนใหญ่มักมีระดับสติปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง

การที่เด็กมีโครโมโซมผิดปกติจากการได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ที่เป็นพาหะ ในกรณีนี้ถ้าพ่อ-แม่หรือญาติของผู้ป่วยที่เป็นพาหะถ้ามีบุตรในท้องต่อไปโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดซํ้า ในกรณีที่ตรวจพบว่าเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซม ชนิดโครงสร้าง การตรวจหาพาหะในพ่อ-แม่หรือญาติบางคนที่เสี่ยงต่อการเป็นพาหะสามารถทำให้ทราบถึงโอกาสในการเกิดโรคครั้งแต่ไปและสามารถเลือกที่จะหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ได้ โดยปัจจุบันชุดสิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้ายังไม่ครอบคลุมถึงการตรวจบุคคลในครอบครัวเพื่อป้องกันการเกิดซํ้าของโรค โดยให้ตรวจเฉพาะผู้มีอาการ ซึ่งหากไม่มีการระบุสิทธิประโยชน์เหล่านี้ โรงพยาบาลต้นสังกัดจะไม่ส่งญาติหรือส่งตัวอย่างมาตรวจเพื่อป้องกันโรคได้ ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการป้องกันโรคกลุ่มดังกล่าว

ในปัจจุบันการตรวจวินิจฉัยดังกล่าวสามารถทำได้แต่ยังมีค่าใช้จ่ายที่สูง ซึ่งหากมีการให้สิทธิประโยชน์การตรวจวินิจฉัยดังกล่าวในอนาคตต่อประชาชนไทยอาจก่อให้เกิดภาระงบประมาณทางด้านสุขภาพที่สูงให้กับประเทศได้ การศึกษาเพื่อเปรียบเทียบต้นทุนและผลลัพท์ทางสุขภาพที่ได้ เพื่อให้ทราบถึงความคุ้มค่าของการใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์ดังกล่าวจึงมีความจำเป็น

ในปี พ.ศ. 2556 โครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ได้รับมอบหมายจากคณะอนุกรรมการพัฒนาชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า เพื่อดำเนินโครงการวิจัยเรื่องการประเมินความคุ้มค่าและผลกระทบด้านงบประมาณของการตรวจวินิจฉัยทางโครโมโซมของ พ่อ-แม่ หรือญาติที่เสี่ยงต่อการเป็นพาหะเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมซ้ำในครอบครัว เพื่อศึกษาประสิทธิผลและความคุ้มค่าของการตรวจวินิจฉัยทางโครโมโซมของ พ่อ-แม่ หรือญาติที่เสี่ยงต่อการเป็นพาหะเพื่อป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมซ้ำในครอบครัว ซึ่งผลการศึกษาที่ได้จะนำไปประกอบการพิจารณาตัดสินใจบรรจุการตรวจวินิจฉัยโรคดังกล่าวอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ต่อไป