ขอเชิญบุคลากรทางการแพทย์และสาธารณสุข ร่วมตอบแบบสำรวจ เรื่อง มุมมองต่อหัตถการหรือมาตรการ (ต้องสงสัย) ที่อาจมีคุณค่าต่ำ
รู้จักการตรวจ “WES” ก้าวใหม่เพื่อรักษาโรคลมชักในเด็กอย่างถูกจุดกับโจทย์สุดท้าทาย คุ้มค่าหรือไม่?
ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อฝ่ายสื่อสารองค์กร HITAP
โลกแห่งการรักษาพัฒนาขึ้นทุกวัน โจทย์สำคัญของทุกวันนี้คือการรักษาเหล่านั้นคุ้มค่าหรือไม่ ? วันนี้ HITAP ขอชวนมารู้จักการตรวจ WES ผ่านศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย จากการตรวจแบบเดิมที่ใช้เวลายาวนานและอาจต้องตรวจหลายครั้ง สู่การตรวจเพียงครั้งเดียวใน 1 วันที่อาจพลิกโฉมการรักษาทั้งโรคลมชักในเด็กและโรคอื่น ๆ ไปตลอดกาล
รู้จักโรคลมชักในเด็ก
โรคลมชักเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยในผู้ป่วยเด็ก และจากเด็กที่เป็นโรคลมชักทั้งหมดมีประมาณ 1 ใน 3 ที่จะไม่ตอบสนองต่อการรักษา (กล่าวคือ ต้องใช้ยากันชักมากกว่าสองชนิดขึ้นไป) ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีอาการตั้งแต่ช่วงวัยเด็กหรือทารก พบได้บ่อยถึง 1-2 คนต่อเด็กที่เกิดมา 1,000 คน หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมเด็กที่ป่วยจะมีพัฒนาการล่าช้ารุนแรงส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็กและครอบครัว
แล้วเหตุใดเด็กที่เป็นโรคลมชักจึงอาจได้รับการรักษาที่ไม่เหมาะสม
ศ.นพ.วรศักดิ์ เปรียบเทียบสมองของมนุษย์เสมือนรถยนต์ รถวิ่งไม่ได้ สาเหตุอาจมาจากหลายปัจจัย จะรู้ได้แน่ชัดช่างต้องใช้เครื่องมือเพื่อตรวจดู แพทย์ที่รักษาเด็กป่วยโรคลมชักก็เช่นกัน โรคเป็นแบบนี้แต่ความผิดปกติอยู่ในสมองส่วนยีนไหน แพทย์ก็ต้องค่อยๆ ตรวจสอบ
“ผมขออนุญาตเล่าให้ฟังเริ่มต้นแบบนี้ครับ สมองของเราเป็นอวัยวะที่ซับซ้อนมากๆ กว่าจะสร้างมาเป็นสมองได้ต้องใช้องค์ประกอบหรือที่เรียกว่ายีนเป็นพัน ๆ ยีน ถึงจะออกมาเป็นสมองได้ ทีนี้ถ้ามันทำงานผิดปกติเพียง 1 หน่วยในหลายพันหน่วย สมองก็จะทำหน้าที่ในแบบที่เราอยากให้เขาทำไม่ได้ แต่อาการที่ออกมามันก็ออกมาแค่สมองทำงานผิดปกติ เช่นมาด้วยโรคลมชัก แต่เราไม่สามารถรู้ได้ว่ามาจากยีนไหน ถ้าเทียบกับชีวิตประจำวันอาจคล้ายรถเสีย รถเสียเกิดได้จากสาเหตุมากมาย อาจจะง่ายๆ เช่น น้ำมันหมด แบทหมด หม้อน้ำเสีย เราก็ต้องไปหาช่าง ช่างมีเครื่องมือตรวจดูได้ สิ่งที่น่าสนใจก็คือมนุษย์ชาติมีเครื่องมือใหม่ที่สามารถตรวจดูได้ว่า องค์ประกอบไหนในบรรดาพัน ๆ หน่วยย่อยของสมองที่ทำงานผิดปกติได้แล้ว”
รู้จักเทคโนโลยี whole exome sequencing (WES)
ในแนวทางเวชปฏิบัติการตรวจวินิจฉัยหาสาเหตุของโรคลมชักนั้นมีความซับซ้อน แม้จะใช้ข้อมูลจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองและการตรวจภาพรังสีวิทยา แต่นำไปสู่การวินิจฉัยที่แน่ชัดได้น้อยกว่าร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมด
“ปลายเหตุคือการที่สมองทำงานปกติไม่ได้ คราวนี้พอมาถึงแพทย์ก็เหมือนช่างที่ต้องดูว่า เอ๊ะ แล้วองค์ประกอบไหนนะ ที่มีความเป็นไปได้เป็นพัน ๆ หน่วยที่ทำงานผิดปกติไปแล้วทำให้เกิดอาการชัก” ศ.นพ.วรศักดิ์เผยถึงความยากของการตรวจวินิจฉัยที่เกิดขึ้น “เดิมทีซึ่งหมายถึงเมื่อไม่กี่ปีก่อนนี้เอง แพทย์ยังต้องตรวจทีละ 1 หน่วย ต้องอาศัยความเชี่ยวชาญชำนาญของแพทย์สันนิษฐานว่า น้องคนนี้น่าจะเพราะน้ำมันหมด เราก็ไปดูว่าน้ำมันหมดมั้ย ถ้าไม่หมดก็ต้องไปดูว่าแบตเตอรี่หมดมั้ย ต้องไปดูทีละองค์ประกอบ แต่วันนี้ไม่ใช่แล้วครับ เรามีเครื่องมือที่ตรวจทีเดียวหมดเลย ด้วยความเร็วหลักวัน ไม่ถึงสัปดาห์อีกแล้ว”
การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมด้วย whole exome sequencing (WES) เป็นการตรวจแบบหาลำดับเบสทั้งหมดเฉพาะในส่วนที่เรียกว่า exon ซึ่งมีอยู่ประมาณ 1.5-2 % ของ DNA ทั้งหมด (หรือประมาณ 30 ล้านเบส) ซึ่งต่างจากการตรวจ genome ซึ่งจะตรวจเบสของ DNA ทั้งหมด การตรวจเฉพาะ exon มีราคาถูกกว่า มีความคุ้มค่าในกรณีโรคทางพันธุกรรมหายาก เนื่องจากความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดในส่วนที่มาจาก exon นั่นเอง
ทั้งนี้ การตรวจ WES สามารถวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในยีนทั้ง 20,000 ยีนของมนุษย์ได้พร้อมกัน ซึ่งการตรวจหาสาเหตุที่แน่ชัดในระดับยีน สามารถนำไปสู่การรักษาที่จำเพาะเจาะจงทำผู้ป่วยบางรายสามารถหายจากโรคลดชัก หรือช่วยให้แพทย์สามารถเลือกยากันชักได้อย่างเหมาะสมส่งผลให้รักษาอย่างถูกจุดได้เร็วขึ้นนั่นเอง
“เมื่อก่อนการตรวจก็ทำได้ในหลักวันแต่เราตรวจได้ทีละหนึ่ง กว่าจะครบพัน โอ้โห บางทีผู้ป่วยเสียชีวิตไปแล้ว แต่วันนี้เราตรวจทีเดียว ด้วยการทดสอบเดียวได้ออกมาทั้งพันยีนเลย ด้วยราคาที่น่าจะพอยอมรับได้ น่าจะมีความคุ้มค่า ถึงวันนี้จึงต้องมาวิจัยกันว่ามันคุ้มค่าแน่หรือเปล่า?”
ความคุ้มค่าคือโจทย์ท้าทาย
เทคโนโลยีการรักษาที่ดีขึ้นนำพร้อมกับการใช้จ่ายที่สูงขึ้น แต่จะคุ้มค่าหรือไม่ งานศึกษาวิจัยเพื่อประเมินความคุ้มค่าจึงเข้ามามีบทบาทสำคัญเพื่อให้การตรวจ whole exome sequencing ในการช่วยวินิจฉัยหาสาเหตุของอาการชักรุนแรงในผู้ป่วยเด็ก เพื่อพิจารณาบรรจุเข้าในชุดสิทธิประโยชน์ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ
“ประเด็นอยู่ตรงนี้ครับ ตกลงมันคุ้มค่าแน่หรือเปล่า นั่นคือคำถามหลักของวันนี้ เรามาช่วยดูกันสิว่าด้วยราคา ด้วยบริบทของประเทศไทย ณ วันนี้ เครื่องมือใหม่นี้คือเครื่องมือที่จะสามารถถอดลำดับสารพันธุกรรมของมนุษย์ได้ทีนึงเป็นพัน ๆ ยีนเป็นหมื่น ๆ ยีนพร้อมกัน มันคุ้มค่าหรือยังในบริบทของสังคมไทย ถ้ามันคุ้มค่าเราก็จะเสนอหลักฐานนี้ให้กับหน่วยงานที่มีหน้าที่รับผิดชอบด้านนี้ และก็น่าจะเป็นประโยชน์กับคนไทยอีกมากมาย”
ถึงตอนนี้ HITAP ได้ดำเนินการวิจัยดังกล่าวแล้ว ข้อค้นพบจากงานวิจัยนี้จะเกิดประโยชน์ต่อการทำงานต่อไปทั้งในด้านข้อมูลเพื่อพิจารณานโยบาย และยังมีอาจมีผลไปสู่การรักษาโรคอื่น ๆ ในเด็กต่อไปในอนาคตอีกด้วย ติดตามรายละเอียดของงานวิจัยเพิ่มเติมได้เร็ว ๆ นี้
20 เมษายน 2565
