ผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงนโยบายการบำบัดทดแทนไตในประเทศไทย และความสำคัญของการคงทางเลือกที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วย
#รู้จักโรคIEM ผ่านมุมมองนักวิจัยนโยบายสุขภาพ โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก โรคหายากในทารกและเด็กเล็กที่ตรวจพบไม่ง่ายสุดท้ายอาจถึงชีวิต
ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อฝ่ายสื่อสารองค์กร HITAP
1
“ขอบคุณพี่นักข่าวมากครับ ที่สนใจเรื่องนี้”
หลังจบการให้สัมภาษณ์เกี่ยวกับงานวิจัยที่มีส่วนช่วยเพิ่มสิทธิประโยชน์ให้เด็กไทยได้รับการตรวจโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem mass spectrometry (TMS) เป็นสกุ๊ปข่าวต่อเนื่องจากข่าวดีที่การตรวจนี้ได้เข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์แล้ว
ผมเปรยถามกับพี่รุ่ง – ดร.รุ่งนภา คำผาง นักวิจัยสั้นๆ จากเสี้ยวของการสัมภาษณ์เมื่อสักครู่ เกี่ยวกับการที่เด็กที่ป่วยโรคนี้จะต้องกินนมสูตรเฉพาะที่หาไม่ได้ง่าย ๆ และทั้งหมดต่อจากนี้เริ่มต้นจากข้อสงสัยนี้ “นมนี่มันคือยังไงเหรอครับ เด็กที่ป่วยโรคนี้ต้องดื่มนมเฉพาะเหรอครับ?”
“ใช่” ตอบสั้นๆ ของพี่รุ่งมีความรู้สึกหนักอึ้งซ่อนอยู่ เรากำลังพูดกันถึงเด็กที่ป่วยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดสารโมเลกุลเล็ก (inherited metabolic disorders หรือ inborn errors of metabolism : IEM) มันเป็นโรคหายาก ติดตัวมาแต่กำเนิด หายากอย่างแม้จะเป็นที่รู้จักแต่ก็นึกไม่ถึง “เด็กบางคนกินโปรตีนไม่ได้ บางคนกินไขมันไม่ได้ กินนั่นนี่ไม่ได้ ขึ้นอยู่กับความผิดปกติในร่างกายเขา”
“คือเขาไม่เห็นอาการเลยเหรอครับ” ผมถาม ปัญหาแท้จริงไม่ใช่ผู้คนไม่เห็น แต่ถึงเห็นก็ไม่รู้ เพราะมีคนรู้จักโรคนี้น้อยมาก อาการที่แสดงออกมา เหมือนโรคทั่วไปเช่น ลูกไม่กินนม ซึม อาเจียน ชัก หอบ เป็นต้น ทุกอย่างคล้ายโรคติดเชื้อ ที่ผู้คนรู้จัก กว่าจะรู้โรค โรคก็ดำเนินถึงจุดที่ชีวิตเปลี่ยนไปอย่างไม่มีทางหวนคืน
“มันสังเกตด้วยตาไม่ได้ เพราะอาการอย่างซึม ไม่ดูดนม เด็กน่ะ มันท้องอืดก็ไม่ดูดนม โรคมันต้องใช้เครื่องมือตรวจเพื่อให้ทราบอย่างชัดเจน และส่งต่อวินิจฉัยได้ทันเวลา” พี่นักวิจัยพูดถึงเครื่อง TMS ที่กำลังเข้าสู่ชุดสิทธิประโยชน์เพื่อให้เด็กทุกคนได้ตรวจคัดกรอง กำลังเข้าไม่ได้แปลว่าเข้าเลย ยังมีอีกหลายอย่างต้องจัดการเพื่อรักษาชีวิตของเด็กที่ป่วยโรคหายากเหล่านี้ไว้
2
“พี่มีประสบการณ์การทำวิจัยกับผู้ป่วยโรคนี้อย่างไรบ้าง?”
“พี่ไปสัมภาษณ์ พี่ร้องไห้เลยนะ เจอพ่อแม่เขาทุกข์ทรมาน บางคนพาลูกพิการมาหาหมอ บางคนคือรู้ว่าลูกรักษาไม่ได้แล้วแต่ก็ต้องให้ยาเพื่อไม่ให้พิการมากไปกว่านี้ แล้วก็มีเด็กบางคนแอดมิทที่โรงพยาบาลบ่อยมาก คือพี่โทรศัพท์ไปสัมภาษณ์เกี่ยวกับการค้นหาโรคที่ลูกเป็นและการรับการรักษา ผู้ปกครองเขาร้องไห้ออกมาเลย คือมันอัดอั้นน่ะ มันเป็นโรคที่เกิดน้อย น้อยคนมากที่จะเข้าใจมัน มันไม่เหมือนเบาหวาน ความดันหรืออะไรที่เราพูดแล้วเราจะเห็นภาพเลยว่ามันรุนแรงแค่ไหน
“บางคนไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง เขาต้องพาลูกไปหาหมอเป็นสิบๆ รอบ ไม่เจอว่าเป็นโรคอะไร ก็แอดมิทโรงพยาบาล ครั้งแล้วครั้งเล่า แอดมิทอยู่นั่นแหละ
“มีผู้ปกครองรายหนึ่งมาเล่าให้พี่ฟัง พี่น้ำตาตก ลูกคนแรกเขาป่วย ไปรักษา หาหมอครั้งแล้วครั้งเล่า ไม่เจอโรค รักษาไปเรื่อย ๆ จนเสียชีวิต เสียไปทั้งที่ไม่รู้ว่าลูกป่วยเป็นอะไร มารู้ตอนมีลูกคนที่สอง มันเป็นโรคทางพันธุกรรม ลูกคนที่สองก็เป็นโรคนี้ ครอบครัวนี้โชคร้ายมาก แต่ยังเคราะห์ดีไปฝากท้องที่โรงพยาบาลศิริราช ที่นั่นตรวจแล้วเจอโรคนี้จึงให้การรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เด็กคนที่สองจึงไม่พิการ พัฒนาการดีทุกอย่าง เขาก็สันนิษฐานว่าคนแรกน่าจะเป็นโรคนี้ พอรีวิวดูก็พบว่าเป็นโรคนี้จริง คนที่สองมีชีวิตเพราะได้ไปเจอหมอที่ศิริราช ได้มีโอกาสคัดกรอง ศิริราชมีเครื่องมือและทำมานานแล้ว
“ลูกคนที่สองได้รับยา ใช้ชีวิตได้ปกติขึ้น ห้ามรับประทานอาหารบางชนิด แต่ไม่มีอาการอะไรรุนแรงเพราะได้รับการตรวจและดูแลตั้งแต่แรกเกิด”
3
“พอมันเป็นโรคหายาก มันไม่มีใครขับเคลื่อนประเด็นเพราะพบได้น้อย พูดไปในทางการเมืองก็ไม่ได้มีเสียงอะไร ปีนึงมีคนป่วย 70 คน เทียบอะไรกับโรคที่มีคนป่วยเป็น 1,000 เป็น 10,000 คน มันยากแต่มันเป็นโรคที่มีความสำคัญ
“ลักษณะการเป็นโรคแล้วกระทบกับครอบครัวมีส่วนมาก (มีส่วนในการพิจารณาเข้าชุดสิทธิประโยชน์แม้ผลประเมินเชิงเศรษฐศาสตร์จะเกินเส้นความคุ้มค่าในบริบทของสังคมไทย* แต่โรคหายากกำลังมีการถกเถียงถึงในระดับโลกว่าควรใช้เส้นความคุ้มค่าที่ต่างออกไป) มักมีเรื่องเล่าว่าผู้สูงวัยล้มคนเดียว ล้มทั้งบ้าน แต่อันนี้คือเด็กแรกเกิด
“ผู้สูงวัยล้มอาจจะมีชีวิตอยู่ได้ 4 – 5 ปี แต่เด็กต้องมีชีวิตอยู่ต่อไปอีก 60 ปีหรือมากกว่านั้น เราต้องเสียชีวิตเขาไปเลย หรือเขาจะต้องพิการตั้งแต่แรกเกิด และต้องมีคนดูแลเขาไปทั้งชีวิต โรคนี้มันหนักมาก”
*เส้นความคุ้มค่าของประเทศไทย คือ การรักษาที่เพิ่มปีชีวิตที่มีสุภาพดี (ปีสุขภาวะ) เพิ่มขึ้น 1 ปีแล้วมีต้นทุนเพิ่มขึ้นไม่เกิน 160,000 บาท จะถือว่าการรักษานั้นมีความคุ้มค่า
4
“นี่เป็นงานชิ้นนึงที่พี่ภูมิใจมาก แม้เราอาจจะไม่ได้ทำอะไรมาก คือมากในมุมของเรา แต่ในภาพรวมมีหลายฝ่ายร่วมกันทำงาน แต่มันก็เป็นงานที่มีคุณค่าสำหรับเรา”
“อันนี้ก็เป็นอีกโรคหนึ่งที่อยากให้คนรู้จัก ปัญหาจะต่างออกไป โรคนี้ถ้าเด็กไปโรงเรียนก็จะกินข้าวอาหารกลางวันกับเพื่อนไม่ได้ ต้องมีข้าวกล่องของตัวเอง ความเป็นเด็กบางคนก็มาถามพ่อแม่ ทำไมหนูกินข้าวกับเพื่อนไม่ได้ นมที่กินได้มีจำกัดเพราะต้องกินนมเฉพาะซึ่งที่ผ่านมาได้จากการบริจาคจากต่างประเทศ บางช่วงเวลานมที่ได้ไม่เพียงพอ เด็กๆ ก็จะได้รับนมน้อยลง เป็นเรื่องโชคดีอย่างหนึ่งที่ปัจจุบันทั้งหมอผู้รักษาและ อย. ได้ผลักดันให้นมพิเศษเหล่านี้ขึ้นทะเบียนในประเทศไทยสำเร็จ ปัญหาการขาดนมก็จะลดลงในอนาคต นอกจากนี้วิธีการดูแลเด็กเหล่านี้ต้องมีทั้งหมอ นักโภชนาการมีหลายฝ่ายเพื่อรักษาชีวิตคนหนึ่งไว้
“และมันป้องกันไม่ได้ เพราะยังไม่มีการคัดกรองในคู่สมรส หากมีการตรวจคัดกรอง นั่นคือต้องไม่ให้แต่งงานกัน ไม่ให้มีลูก หรือมีการดูแลเฉพาะเจาะจงไป ซึ่งเป็นเรื่องในอนาคต”
.
พี่รุ่ง ทำงานวิจัยด้านนโยบายสุขภาพมายาวนานหลายปี หลายงานส่งผลต่อชีวิตผู้คนมากมาย ทว่างานนี้กลับเป็นงานที่ดึงความรู้สึกหลายอย่างออกมา แม้ช่วยชีวิตเด็กเพียง 70 คนต่อปี ไม่มากแต่มีคุณค่า แม้น้อยแต่เบื้องหลังมีความรู้สึกมากมายซ่อนอยู่ การทำงานของหมอที่ทุ่มเทชีวิตให้ (ผมคงได้คุยกับคุณหมอในเร็ววันนี้) ความพยายามของพ่อแม่ที่ประคับประคองชีวิตลูก เหล่านี้เองคือสิ่งที่ส่งให้เกิดชุดสิทธิประโยชน์นี้ขึ้น มันคือความทุ่มเทและการมองเห็นคุณค่าของชีวิต
.
รายละเอียดเกี่ยวกับงานวิจัย “การประเมินความคุ้มค่าและความเป็นไปได้ของการตรวจคัดกรองผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง tandem mass spectrometry” อ่านเพิ่มเติมได้ที่นี่ https://www.hitap.net/research/178966
25 มีนาคม 2565
