ผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงนโยบายการบำบัดทดแทนไตในประเทศไทย และความสำคัญของการคงทางเลือกที่หลากหลายสำหรับผู้ป่วย
ก่อนมีลูกต้องตรวจ “ธาลัสซีเมียในเด็กเกิดใหม่” ป้องกันได้
ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อฝ่ายสื่อสารองค์กร HITAP
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความรุนแรงของโรคนี้มีระดับที่แตกต่างกันไป มีตั้งแต่ทำให้เด็กเสียชีวิตขณะอยู่ในครรภ์หรือเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด หากไม่เสียชีวิตก็ส่งผลให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก
ในประเทศไทยมีผู้ที่เป็นพาหะโรคนี้อยู่ร้อยละ 40 ของประชากร เด็กเกิดใหม่จำนวนไม่น้อยจึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซ้ำร้ายในจำนวนนี้เด็กหลายคนเป็นโรคชนิดรุนแรง แต่โรคนี้สามารถป้องกันได้ เพียงสามี – ภรรยาจับมือกันไปเข้ารับการตรวจคัดกรองก่อนมีลูกเท่านั้น
คุณอาจเป็นพาหะอยู่ก็ได้
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางชนิดที่อาจร้ายแรงถึงชีวิตและถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ถ้าคุณกำลังอ่านข้อความนี้อยู่ในประเทศไทย และถ้าในห้องที่คุณนั่งอยู่มี 10 คน ก็มีโอกาสที่ 4 คนในห้องนั้นรวมถึงตัวคุณด้วยที่มีพันธุกรรมธาลัสซีเมียอยู่ในตัวโดยไม่มีอาการ แต่พร้อมจะถ่ายทอดสู่ลูกต่อไป
และลูกอาจไม่โชคดีเหมือนพ่อแม่ก็ได้
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง ซึ่งผิดรูปหรือมีโครงสร้างไม่สมบูรณ์ เกิดจากความบกพร่องในยีน และคนที่เป็นโรคจะเป็นมาตั้งแต่เกิด
เด็กทุกคนเกิดมาโดยได้รับยีนครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ อีกครึ่งมาจากแม่ โดยที่ยีนของพ่อกับแม่จะจับคู่กันแสดงออกเป็นคู่ ๆ ถ้าพ่อมียีนธาลัสซีเมีย (ไม่ว่าจะมีอาการหรือไม่) แต่แม่ไม่มี หรือกลับกัน เด็กที่เกิดมาจะไม่เป็นโรค แต่เป็น “พาหะ” เท่านั้น ใช้ชีวิตได้ปกติ แต่ถ่ายทอดยีนต่อให้ลูกได้
แต่แน่นอนว่าถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนนี้อยู่ในตัว เด็กก็เสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ได้สูงขึ้นมาก และถ้าโชคร้ายเป็นโรคชนิดรุนแรง ก็อาจไม่มีโอกาสได้ลืมตาดูโลกเลยทีเดียว หรือถ้าเกิดแล้วไม่ได้รับการรักษา ก็อาจมีชีวิตได้เพียง 10 – 25 ปี
ประเทศไทยมีผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียในอัตราสูงเมื่อเทียบกับประเทศเพื่อนบ้านในแถบอาเซียนด้วยกัน คือ 40% ของประชากร มีผู้ป่วยทั้งสิ้น 15% ของประชากรทั้งหมด มีผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงอยู่ 2% โดยเพิ่มขึ้นในอัตราเท่าเดิมในทุก ๆ ปี ทำให้มีผู้ป่วยสะสมเพิ่มขึ้นตามจำนวนประชากร นอกจากนี้ยังมีเด็กเกิดใหม่เป็นโรคนี้มากถึงปีละ 12,125 คน!
วิธีการรักษาโรคนี้ หากเด็กที่เกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงอาจต้องได้รับยาไปตลอดชีวิต มีเพียงการปลูกถ่ายไขกระดูกที่สามารถรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ก็ต้องมีผู้บริจาคไขกระดูกที่เข้ากันได้ โดยในระหว่างรอไขกระดูกต้องรักษาแบบประคับประคองไปตามอาการเรื่อย ๆ เด็กก็ยังมีความเสี่ยงพบอาการแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ทำให้ใช้ชีวิตได้อย่างยากลำบากมากขึ้น
พ่อแม่เข้ารับการตรวจคือการป้องกันที่ดีที่สุด
การป้องกันที่ดีที่สุดคือการป้องกันตั้งแต่ตอนแผงวางครอบครัว โดยสามี – ภรรยาที่วางแผนจะมีลูกควรเข้ารับการ “ตรวจเลือด” ซึ่งใช้เลือดเพียง 2-3 มิลลิลิตร จากทั้งฝ่ายชายและหญิง เพื่อให้ทราบว่าแต่ละฝ่ายมียีนนี้ซ่อนอยู่หรือไม่
ที่ผ่านมากระทรวงสาธารณสุขได้ประกาศแผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติปี พ.ศ. 2550 – 2554 เพื่อให้เด็กไทยเกิดใหม่ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมีจำนวนลดลง โดยวางแผนจะจัดให้เกิดระบบบริการป้องกัน ควบคุมและรักษาพยาบาลโรคดังกล่าว ทำให้ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์สามารถตรวจวินิจฉัยได้อย่างมีมาตรฐาน และจัดตั้งศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ปัจจุบันสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ดำเนินแผนกลยุทธ์การป้องกันและควบคุมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย พ.ศ. 2557 – 2559 โดยเน้นการดูแลในช่วงตั้งครรภ์ ตั้งแต่การฝากครรภ์ ที่จัดให้มีการให้คำปรึกษาจนถึงการตรวจคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ทุกคน
แน่นอนว่าวิธีที่ดีที่สุดคือรู้ตั้งแต่ยังไม่ตั้งครรภ์ว่าลูกของพ่อแม่คู่นั้นมีโอกาสเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ แต่ถ้าตั้งครรภ์แล้วพบว่ามีโอกาสเสี่ยงก็จะมีการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ หากพบว่าทารกในครรภ์เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หญิงตั้งครรภ์จะได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เพื่อให้ข้อมูลในการตัดสินใจว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่
หันมองหน้าสามี ภรรยา คนรักของคุณที่กำลังจะสร้างครอบครัวไปด้วยกัน จะดีกว่าไหม? หากคุณและเขาเข้ารับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย เพื่อให้รู้ถึงความเสี่ยงและสามารวางแผนครอบครัวกันได้อย่างเหมาะสมต่อไป
ถึงตอนนี้ HITAP กำลังประเมินโครงการป้องกันและควบคุมโรงโลหิตจางธาลัสซีเมียในหญิงตั้งครรภ์เพื่อให้ได้ข้อมูลสำหรับการตัดสินใจพัฒนาข้อเสนอแนะเชิงนโยบายในลำดับถัดไป ติดตามความเคลื่อนไหวของงานวิจัยได้ที่นี่ https://www.hitap.net/research/173411
ภาพประกอบโดย <a href=”http://www.freepik.com”>Designed by macrovector / Freepik</a>
14 พฤษภาคม 2562
