หยุด “ดาวน์ ซินโดรม” ด้วยระบบตรวจกรองขณะตั้งครรภ์

                …คุณแม่ต้องทำใจนะครับ เด็กคนนี้เป็นดาวน์ ซินโดรม อาจจะมีพัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป และสุขภาพจะไม่ค่อยแข็งแรง ดังนั้นต้องดูแลเอาใจใส่เขามากๆ

                …พอจะมีทางรักษาได้หรือเปล่าคะคุณหมอ

                ..โรคนี้ไม่มีทางรักษาให้หายขาด แต่คุณแม่สามารถกระตุ้นพัฒนาการให้เขาได้ ถ้ามีอาการเจ็บป่วยอื่นๆ เช่น โรคหัวใจก็ให้ไปพบหมอเฉพาะทาง แล้วรักษาไปตามอาการครับ

หญิงวัย 30 เศษๆ อุ้มลูกวัยไม่ถึง 1 ขวบ นั่งฟังคำอธิบายของกุมารแพทย์ด้วยสีหน้าเศร้าหมอง ระคนเคร่งเครียด แฝงด้วยอาการวิตกกังวลต่างๆ นานา เพราะเธอนึกไม่ออกว่า เธอจะเลี้ยงดูลูกคนนี้ให้เติบโต และมีชีวิตที่ดีได้อย่างไร

ลองคิดดู ถ้าคุณมีลูก แต่ลูกคุณกลับไม่ใช่เด็กปกติที่เจริญเติบโตตามวัยเหมือนเพื่อนๆ เพราะเขาเป็นดาวน์ ซินโดรมที่มีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางร่างกายและสมอง นี่ไม่ใช่คำถามเล่นๆสำหรับสังคมไทย เพราะวันนี้…มีข้อมูลว่าในแต่ละปี ประเทศไทยมีเด็กที่คลอดออกมาแล้วมีความผิดปกติอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์มากถึง 1,000 ราย

ดาวน์ ซินโดรม คืออะไร?

ดาวน์ ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติทางโครโมโซมและพบบ่อยที่สุดในกลุ่มโรคที่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน เด็กเหล่านี้จะมีโครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งมากกว่าคนปกติที่มีโครโมโซมเพียง 46 โครโมโซมต่อ 1 เซลล์ โดยสาเหตุที่พบมากที่สุดเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า Trisomy 21

ในทางการแพทย์พบว่า การให้กำเนิดเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมนั้น สามารถพบได้ในผู้หญิงทั่วไปทุกกลุ่มอายุ ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคม และชนชั้น สำหรับลักษณะของเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม โดยทั่วไปจะมีความผิดปกติใน 3 ด้านหลักๆ ได้แก่ ด้านร่างกาย ด้านอารมณ์ และด้านสติปัญญา

ทั้งนี้ในระบบของกล้ามเนื้อและกระดูก พบว่ามีความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย ข้อต่อยืดได้มาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง ระบบผิวหนังมีความยืดหยุ่นน้อย ซึ่งมีผลต่อพัฒนาการ ดังนั้น เด็กจะมีปัญหาในการชันคอ นั่ง ยืน และเดิน ทุกขั้นตอนช้ากว่าปกติ ส่วนภาวะทางอารมณ์และพฤติกรรม ส่วนมากเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมจะมีความอ่อนโยน ยิ้มแย้ม แจ่มใส อารมณ์ดี สอนง่าย ร่าเริง เข้ากับผู้อื่นได้ดี แต่มักจะมีภาวะสมาธิสั้น และจะมีระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ

ปัญหาหลักที่พบในเด็กกลุ่มนี้คือ มีระบบภูมิคุ้มกันต่ำ มีลักษณะโครงสร้างของกระดูกผิดปกติ มีภาวะอาการโรคหัวใจ และกระบวนการเผาผลาญสารอาหารในร่างกายไม่สมบูรณ์ ซึ่งส่งผลให้มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตที่ล่าช้ากว่าเด็กปกติ

เด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการส่งเสริมพัฒนาการเพื่อให้สามารถช่วยเหลือตัวเองและดำรงชีวิตประจำวันได้ และหากมีโรคแทรกซ้อน เช่น โรคหัวใจ มีปัญหาด้านการได้ยินหรือสายตา ฯลฯ ก็จะต้องส่งไปพบแพทย์เฉพาะทาง ซึ่งปัญหาเหล่านี้จะเป็น “ภาระ” ค่าใช้จ่ายของพ่อแม่หรือผู้ปกครอง

อัตราเสี่ยงกับความสูญเสีย

ในประเทศไทย แต่ละปีมีหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 800,000 ราย ในจำนวนนี้ให้กำเนิดทารกที่เป็นดาวน์ ซินโดรมประมาณ 800-1,000 ราย

นับตั้งแต่ปี พ.ศ.2547 กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) ได้แนะนำให้หญิงที่ตั้งครรภ์วัย 35 ปีขึ้นไป เข้ารับการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เนื่องจากป็นกลุ่มมีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะมีโครโมโซมผิดปกติ แต่จากการเก็บสถิติของเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม กลับพบว่าร้อยละ 75-80 เป็นเด็กที่เกิดจากแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี เหตุผล เพราะในจำนวนหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมด 800,000 ราย จะมีหญิงตั้งครรภ์กลุ่มอายุ 35 ปีขึ้นไปเพียง 100,000 ราย ขณะที่อีก 700,000 ราย คือ กลุ่มที่อายุต่ำกว่า 35 ปี ส่งผลให้ตัวเลขของเด็กดาวน์ ซินโดรม ที่เกิดจากแม่กลุ่มนี้มีจำนวนมาก ทั้งนี้อาจเป็นเพราะแม่ที่อายุต่ำกว่า 35 ปี ไม่เฉลียวใจที่เข้ารับการตรวจ เนื่องจากคิดว่าไม่มีความเสี่ยง

แม้ว่าในปัจจุบันคนไทยทุกคนจะได้รับการดูแลสุขภาพอย่างดีด้วยระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งหมายรวมถึงเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมด้วย แต่มีการประเมินกันว่า เด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม 1 คน อาจจะมีค่าใช้จ่ายที่นอกเหนือจากการเลี้ยงดูเด็กปกติตั้งแต่เกิดจนเสียชีวิตประมาณ 2.5 ล้านบาท ในจำนวนนี้แบ่งเป็น ค่าใช้จ่ายที่ภาครัฐต้องสนับสนุน เช่น ค่ารักษาพยาบาล ค่าตรวจร่างกาย และค่าส่งเสริมพัฒนาการ ประมาณ 900,000 บาท และส่วนที่เหลืออีกประมาณ 1.6 ล้านบาท เป็นค่าใช้จ่ายของผู้ปกครองในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์ ซินโดรม (ต่อ 1 คน)

ไม่ว่าจะร่ำรวยหรือยากจน หากครอบครัวใดมีลูกเป็นดาวน์ ซินโดรม เชื่อว่าคนเป็นพ่อเป็นแม่ก็รัก และปรารถนาอย่างยิ่งที่จะให้ลูกของพวกเขาได้อยู่ดีมีสุข ดังนั้นหากรู้ว่าสิ่งใด หรือที่ไหนใครว่าดี ทุกครอบครัวก็จะทุ่มเทแรงกายแรงใจที่จะทำให้เด็กหนึ่งคนได้ในสิ่งที่ดีที่สุดเสมอ แต่การที่พ่อแม่จะต้องทุ่มเทและสละเวลาทำงานเพื่อลูกนั้น ด้านหนึ่งกลับทำให้ครอบครัวอาจต้องสูญเสียรายได้ ขณะที่หากมีเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ในประเทศ ก็จะทำให้ประเทศสูญเสียงบประมาณสำหรับดูแลคนกลุ่มนี้ด้วย แต่หากมีการขยายกลุ่มให้หญิงตั้งครรภ์มีโอกาสตรวจคัดกรองเพิ่มขึ้น จะทำให้ผู้เป็นพ่อแม่มีโอกาสเลือก และวางแผนจัดการกับอนาคตของครอบครัวได้ เช่น สามารถเตรียมการสำหรับลูกที่จะเกิดมาได้ โดยเฉพาะหากเด็กเกิดมาเป็นดาวน์ ซินโดรม พ่อแม่ก็จะสามารถวางแผนสำหรับครอบครัวต่อไปได้

ปัญหาแห่งชาติที่ต้องแก้ไข

จะดีหรือไม่…หากรัฐบาลจะสนับสนุนให้เพิ่มการตรวจกรองดาวน์ ซินโดรมให้แก่หญิงตั้งครรภ์ทุกรายไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพ เพราะหากแพทย์ตรวจพบเร็ว ก็จะช่วยให้หญิงตั้งครรภ์สามารถตัดสินใจต่อไปได้ว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่

ปัจจุบันประเทศไทยยังไม่มีแนวทางปฏิบัติในการตรวจกรองหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นมาตรฐานดังนั้นหญิงตั้งครรภ์ที่ไปฝากครรภ์จะได้รับการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรมแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับสถานพยาบาลที่เข้ารับบริการ และความสามารถในการจ่ายค่าบริการตรวจกรองของแต่ละครอบครัว

กุมารแพทย์และสูตินรีแพทย์ต่างลงความเห็นว่า ดาวน์ ซินโดรมเป็นเรื่องที่ไม่จำเป็นต้องรอให้เด็กเกิดมาแล้วตรวจวินิจฉัยว่าจะเป็นหรือไม่เป็นแล้วค่อยมาแก้ปัญหา แต่สามารถตรวจกรองก่อนได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ จึงผลักดันให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติสนับสนุนเรื่องนี้ เพราะมีสมมติฐานว่าการลงทุนตรวจกรองหญิงตั้งครรภ์ใช้งบประมาณต่ำกว่างบประมาณในการรักษาและเลี้ยงดูเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม

ปัจจุบันการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ ซินโดรมยังไม่ได้มีการบรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของทั้งระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ระบบประกันสังคม หรือแม้แต่ระบบสวัสดิการรักษาพยาบาลข้าราชการ กลุ่มผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จึงเสนอประเด็นดังกล่าวไปที่คณะอนุกรรมการพัฒนาสิทธิประโยชน์และระบบบริการ เพื่อให้ดำเนินโครงการวิจัยเรื่อง “ต้นทุนผลได้ของการตรวจกรองและวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศไทย”

ภญ.จันทนา บอกว่า ผลการศึกษาพบว่า หากไม่มีการดำเนินนโยบายใดๆ ในแต่ละปีจะมีเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมเกิดประมาณ 1,152 คน หากเลือกนโยบายให้มีการเจาะน้ำคร่ำในหญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี เพียงกลุ่มเดียว โดยไม่มีการตรวจกรองในหญิงตั้งครรภ์อายุต่ำกว่า 35 ปี จำนวนเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมจะลดลงไม่มากนัก แต่หากมีนโยบายให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายได้รับการตรวจกรองโดยไม่พิจารณาอายุ หากได้ผลเป็นบวกจึงจะเจาะน้ำคร่ำ พบว่าแนวทางนี้จะช่วยลดจำนวนเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมได้มากกว่าร้อยละ 50

อย่างไรก็ตาม ในการตรวจกรองก่อนคลอดในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย ซึ่งหากผลเป็นบวกแพทย์จะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำนั้น แม้จะทำให้ได้เด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมลดลงมากกว่าครึ่งหนึ่ง แต่จะทำให้บุคลากรทางการแพทย์มีภาระงานเจาะน้ำคร่ำและตรวจโครโมโซมประมาณ 20,000 – 46,000 รายต่อปี ขณะที่ในปัจจุบันขีดความสามารถของห้องปฏิบัติการในประเทศไทยทำได้เพียง 20,000 รายต่อปี แต่ยังมีความเป็นไปได้ที่ประเทศไทยจะพัฒนาขีดความสามารถขึ้นอีก โดยเพิ่มห้องปฏิบัติการเพิ่มบุคลากร และเพิ่มงบประมาณเพื่อให้รองรับภาระงานด้านนี้มากขึ้น

นักวิจัยได้มีการศึกษาเปรียบเทียบวิธีการตรวจกรองที่มีความเป็นไปได้สำหรับประเทศไทย 6 วิธี ได้แก่ 1.ตรวจเลือดในไตรมาสที่หนึ่ง (3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์) 2.ตรวจเลือดพร้อมกับทำอัลตร้าซาวน์ในไตรมาสที่หนึ่ง 3.ตรวจเลือดในขณะตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง โดยตรวจหาสารเคมี 3 ชนิด 4.ตรวจเลือดในขณะตั้งครรภ์ไตรมาสที่สอง โดยตรวจหาสารเคมี 4 ชนิด 5.ตรวจเลือดต่อเนื่องในไตรมาสที่หนึ่งและไตรมาสที่สอง และ 6.ตรวจเลือดพร้อมทำอัลตร้าซาวน์ในไตรมาสที่หนึ่ง และตรวจเลือดอีกครั้งในไตรมาสที่สอง

ภญ.จันทนา ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า ปัจจุบันประเทศไทยมีอัตราการยอมรับการตรวจกรองและเจาะน้ำคร่ำสูง โดยพบว่าหญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี ยอมรับการตรวจกรองมากถึงร้อยละ 91.5 และยอมให้เจาะน้ำคร่ำร้อยละ 90.5 ขณะที่หญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป ยินยอมที่จะตรวจกรองร้อยละ 94.1 ส่วนเจาะน้ำคร่ำร้อยละ 85.7 ทั้งนี้เนื่องจากการตรวจกรองจะให้ผลแม่นยำมากถึงร้อยละ 70 – 95 อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการเจาะน้ำคร่ำมีผลต่อการแท้งสูง เฉลี่ยเจาะน้ำคร่ำ 200 – 300 ราย มีโอกาสแท้ง 1 ราย จึงเสนอให้ตรวจกรองด้วยวิธีการเจาะเลือดก่อน หากผลเป็นบวกแพทย์จึงจะแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์เจาะน้ำคร่ำต่อไป ดังนั้นจำนวนการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำจึงมีไม่มาก

ชาติคุ้มค่าหากลงมือทำ

หากรัฐไม่ดำเนินนโยบายตรวจกรองดาวน์ ซินโดรมในกลุ่มหญิงตั้งครรภ์ รัฐจะมีภาระค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม รวมถึงพ่อแม่ ผู้ปกครอง และสังคมก็จะมีค่าใช้จ่ายและเกิดความสูญเสียทางเศรษฐกิจ ซึ่งไม่คุ้มค่าเมื่อเทียบกับการที่รัฐลงทุนดำเนินนโยบายดังกล่าว เพราะจะช่วยประหยัดค่าใช้จ่ายต่างๆ ในทุกภาคส่วนได้มาก แต่ปัจจุบันยังพบว่าค่าใช้จ่ายในการตรวจกรองและเจาะน้ำคร่ำยังมีราคาที่ค่อนข้างสูง ดังนั้นหากดำเนินนโยบายระดับประเทศต้นทุนจะลดลง เนื่องจากมีการตรวจจำนวนมาก อีกทั้งจะเกิดการแข่งขันด้านราคาของผู้จำหน่ายอุปกรณ์ทางการแพทย์

ภญ.จันทนา เล่าว่า จากการเก็บข้อมูลเฉพาะในโรงพยาบาลของรัฐ พบว่าหากหญิงตั้งครรภ์ไปใช้บริการตรวจกรองหรือเจาะน้ำคร่ำจะต้องจ่ายค่าเจาะเลือดเพื่อตรวจกรองไม่ต่ำกว่า 1,000 บาท ขณะที่จ่ายค่าเจาะน้ำคร่ำไม่ต่ำกว่า 6,000 บาท ซึ่งหากหญิงตั้งครรภ์เข้าไปใช้บริการในโรงพยาบาลเอกชนจะจ่ายแพงกว่าโรงพยาบาลของรัฐ และไม่ใช่ว่าหญิงตั้งครรภ์จะสามารถเข้าถึงบริการได้ทุกราย งานวิจัยฉบับนี้จึงเสนอแนะให้รัฐบาล 1.จัดให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายได้รับการตรวจกรองโดยเริ่มจากการเจาะเลือด หากผลเป็นบวกจึงส่งไปเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม โดยให้สิทธิหญิงตั้งครรภ์ทุกรายเลือกที่จะปฏิเสธหรือตอบรับที่จะเข้ารับการตรวจ 2.หากจะมีการดำเนินนโยบายตรวจกรองก่อนคลอด ต้องเพิ่มห้องปฏิบัติการ บุคลากร และงบประมาณให้เพียงพอ 3.อบรมให้เจ้าหน้าที่หรือบุคลากรทางการแพทย์มีแนวทางปฏิบัติเป็นมาตรฐานเดียวกัน เพื่อการให้คำปรึกษาแก่หญิงตั้งครรภ์ที่ไปเข้ารับบริการเป็นไปตามหลักวิชาการโดยไม่ใช้ทัศนคติส่วนตัว เนื่องจากมีผลต่อการตัดสินใจของหญิงตั้งครรภ์ และ 4.ควรสนับสนุนให้หญิงตั้งครรภ์เข้ารับการตรวจกรองให้เร็วที่สุด ซึ่งจะทำให้หญิงตั้งครรภ์มีเวลาที่จะตัดสินใจตั้งครรภ์ต่อ หรือจะยุติการตั้งครรภ์ แต่หากไปฝากครรภ์ล่าช้ากว่า 3 เดือนแรกก็ยังสามารถตรวจกรองได้

ใน 1 ปี ประเทศไทยมีหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 800,000 ราย หากให้สวัสดิการหญิงตั้งครรภ์ทุกรายได้ตรวจกรองไม่ว่าจะด้วยวิธีใดก็ตาม จะช่วยให้รัฐประหยัดงบประมาณได้ถึง 58-498 ล้านบาทต่อปี แต่หากรัฐไม่ทำอะไรเลย คือหมายถึงไม่ให้บริการตรวจกรองแก่หญิงตั้งครรภ์ จะมีเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมเกิดประมาณ 1,152 รายต่อปี ดังนั้นหากรัฐดำเนินนโยบายให้บริการตรวจกรองดาวน์ ซินโดรมแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกราย จะช่วยลดจำนวนเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรมได้มากกว่าครึ่งหนึ่ง และรัฐจะไม่สูญเสียงบประมาณที่หมดไปกับค่ารักษาพยาบาลเด็กที่เป็นดาวน์ ซินโดรม และสังคมจะไม่สูญเสียผลิตภาพมากจนเกินจำเป็นอีกต่อไป

แม้ขณะนี้เราไม่มีตัวเลขที่แน่ชัดว่าแต่ละปีจะมีเด็กที่เกิดใหม่เป็นดาวน์ ซินโดรมกี่คน แต่ถึงเวลาแล้ว…ที่ภาครัฐควรเตรียมแผนรับมือกับเรื่องเหล่านี้ไว้ในระบบประกันสุขภาพของประเทศไทย ซึ่งจะต้องต่อเนื่องไปถึงเรื่องของการศึกษาของเด็กกลุ่มนี้ด้วย ที่สำคัญการวางแผนครั้งนี้จำเป็นต้องให้ทุกหน่วยงานที่เกี่ยวข้องเข้ามีส่วนร่วมเพื่อให้การทำงานเป็นเอกภาพด้วย

• หมวดหมู่
• การส่งเสริมสุขภาพและป้องกันโรค

• คำค้น
• ดาวน์ ซินโดรม,
• ตรวจคัดกรอง

• เขียนโดย
• Hitap

Related Posts

ก่อนมีลูกต้องตรวจ “ธาลัสซีเมียในเด็กเกิดใหม่” ป้องกันได้

เอ็กซเรย์ปอดหา “มะเร็งปอด – วัณโรค” ในคนทั่วไปอาจไม่พบแถมเสี่ยง

ตรวจคัดกรองมะเร็งต่อมลูกหมาก “PSA” อาจให้โทษมากกว่า