ขอเชิญบุคลากรทางการแพทย์และสาธารณสุข ร่วมตอบแบบสำรวจ เรื่อง มุมมองต่อหัตถการหรือมาตรการ (ต้องสงสัย) ที่อาจมีคุณค่าต่ำ
โรคทางพันธุกรรม สุดแล้วแต่เวรกรรมจริงหรือ
ต้องการข้อมูลเพิ่มเติม ติดต่อฝ่ายสื่อสารองค์กร HITAP
โรคทางพันธุกรรมร้ายแรงบางโรคสามารถป้องกันได้ง่ายๆ ด้วยการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพ การตรวจเลือดก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม) มีระบบคัดกรองที่บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ของบัตรทอง แต่ในทางปฏิบัตินั้นยังมีช่องโหว่ ทำให้มีเด็กเกิดมาพร้อมโรคนี้จำนวนมากเกินกว่าที่ระบบการรักษาจะรองรับได้
เด็กที่เกิดมาพร้อมธาลัสซีเมียรุนแรงจะมีชีวิตที่ทุกข์ทรมาน พ่อแม่เป็นทุกข์ทั้งกายใจ การตรวจเลือดก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์นั้นจะตรวจทั้งพ่อและแม่ เพื่อดูว่าเป็นพาหะหรือไม่ หากพบว่าเป็นพาหะทั้งคู่ ลูกที่เกิดมาย่อมมีโอกาสเป็นโรคสูง จึงควรหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์ หรือหากตั้งครรภ์แล้วการตรวจคัดกรองทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์จะช่วยให้พ่อและแม่รับรู้ความเสี่ยงและเตรียมตัวรับสถานการณ์ได้ดีขึ้น
ในชุดสิทธิประโยชน์ของไทยมีการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียให้แก่คู่เสี่ยงและคู่สมรสเมื่อมาฝากครรภ์ รวมทั้งมีการวินิจฉัยก่อนคลอด แต่ยังไม่มีการประเมินผลอย่างเป็นระบบ และที่ผ่านมามักได้ตรวจเฉพาะแม่ ซึ่งหากเด็กเกิดมาแล้วเป็นโรคก็ต้องแก้ปัญหาด้วยการรักษาเท่านั้น ในกรณีที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงการรักษามีทั้งการรักษาด้วยการประคองอาการไปตลอดชีวิต นั่นคือ การให้เลือดและยาขับเหล็ก ซึ่งต้องปักเข็มคาไว้ที่แขนน้อยๆ แสนบอบบางของเด็กนาน 8-10 ชั่วโมง 5-7 วัน ต่อหนึ่งสัปดาห์
การรักษาที่มีกระบวนการยาวนานนี้ทำให้เด็กต้องขาดเรียน ขาดการสร้างสังคม พ่อแม่บางรายต้องลาออกจากงาน หรือย้ายที่อยู่มาเช่าบ้านให้ใกล้โรงพยาบาล ไม่สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ และจะเป็นอย่างนี้ไปตลอดชีวิตของเด็ก ซึ่งผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงนี้มักมีอายุไม่เกิน 30 ปี
ส่วนการรักษาให้หายขาดทำได้วิธีเดียวคือการใช้เทคโนโลยีปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ที่มีโอกาสรักษาสำเร็จสูงถึงร้อยละ 80-90 แต่ค่ารักษาสูงมาก ตั้งแต่ 700,000–2,000,000 บาท
พ่อของเด็กที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงคนหนึ่งเล่าว่า “เมื่อรู้ว่าลูกเป็น (โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง) พ่อแอบร้องไห้ทุกวัน ทุกครั้งที่มองลูก ก็ได้แต่คิดว่าลูกจะอยู่ได้ไม่เกินอายุ 30 จริงๆหรือ” อีกครอบครัวหนึ่งซึ่งมีลูกอายุ 5 ขวบป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ตัดสินใจเฝ้าเก็บหอมรอมริบอยู่ถึง 4 ปี เพื่อนำเงินมารักษาลูกด้วยวิธีปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด แต่สุดท้ายค่ารักษาก็เพิ่มจาก 150,000 บาทเป็น 2,000,000 บาท จึงต้องยอมเป็นหนี้เพื่อรักษาลูกให้หายขาด
ถึงแม้ในปัจจุบัน การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ให้กับผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุนแรง จะได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า ผู้ป่วยสามารถรับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายฯ โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย แต่ด้วยข้อจำกัดของระบบบริการในปัจจุบัน ทั้งในเรื่องของจำนวนหน่วยบริการที่สามารถให้ทำการปลูกถ่ายฯมีน้อย อีกทั้งหน่วยบริการเหล่านี้เป็นโรงพยาบาลของมหาวิทยาลัยหรือโรงเรียนแพทย์ ที่ตั้งอยู่ในกรุงเทพฯและจังหวัดใหญ่ๆ จึงไม่มีศักยภาพเพียงพอที่จะรองรับ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุนแรงทุกคน จากทั่วประเทศ
เพื่อลดความรุนแรงของปัญหา และควบคุมปัจจัยต้นเหตุของโรคธาลัสซีเมีย การมีระบบคัดกรองที่มีประสิทธิภาพถือเป็นทางออกที่สำคัญ ดังนั้นการแก้ปัญหาดังกล่าว นอกจากการวางระบบให้บริการในส่วนของการรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดให้กับผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุนแรงแล้ว การพัฒนาระบบตรวจคัดกรองให้สามารถตรวจติดตามได้ทั้ง คู่สามี-ภรรยา และตรวจยืนยันลูกในครรภ์ จะช่วยในการวางแผนครอบครัวและลดจำนวนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียรุนแรงลง
20 ตุลาคม 2555
