หยิบข่าวมาเล่า: หยุดความเสี่ยง!! “โรคดาวน์ซินโดรม” HITAP แนะตรวจคัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอด
เมื่อเร็ว ๆ นี้ หนังสือพิมพ์เดลินิวส์ได้หยิบข่าวเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม ในยุคที่สภาพสังคมมีการเปลี่ยนแปลงไปจากอดีตส่งผลให้หนุ่มสาวแต่งงานเมื่ออายุมากขึ้นเป็นสาเหตุให้พบทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรมเพิ่ม โดย พญ.ฐิตาภรณ์ วรรณประเสริฐ กุมารแพทย์ผิวหนัง สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี กล่าวว่า “เด็กๆ ที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมแต่ละคนอาจมีความผิดปกติที่แตกต่างกัน เช่น อาจมีความพิการของหัวใจแต่กำเนิด ไทรอยด์ฮอร์โมนทำงานผิดปกติ ลำไส้ผิดปกติ เช่น ลำไส้เล็กส่วนต้นตีบตัน ลำไส้ใหญ่โป่งพองจากปมประสาท แต่เด็กดาวน์จะมีใบหน้าที่จำเพาะ คือ ใบหน้าจะค่อนข้างกลมตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเล็ก ลิ้นโต นิ้วมือนิ้วเท้าสั้น เด็กๆจะมีความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย ทำให้มีปัญหากับพัฒนาการ ระดับเชาว์ปัญญาอยู่ในเกณฑ์ที่ต่ำกว่าปกติ การดูแลเด็กดาวน์ด้านกิจวัตรประจำวัน ดูแลไม่แตกต่างจากเด็กปกติ หากไม่สบายหรือมีความผิดปกติแนะนำให้พบคุณหมอเฉพาะทางในแต่ละระบบ เด็กๆ ฉีดวัคซีนได้เหมือนเด็กปกติ เด็กอาจมีปัญหาเรื่องฟันขึ้นช้า การพบทันตแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพฟัน และใช้แปรงสีฟันขนนุ่มแปรงอย่างน้อยวันละ 2 ครั้งเพื่อป้องกันฟันผุ สำหรับการออกกำลังกาย เนื่องจากเด็กอาจมีปัญหาเรื่องกล้ามเนื้อ ทำให้เด็กทีแนวโน้มที่จะอ้วยได้ง่าย แนะนำให้ฝึกท่าออกกำลังกายกับนักพัฒนาการหรือนักกายภาพบำบัด หรือคุณครูสอนพัฒนาการและกลับมาฝึกที่บ้านเองทุกวันอย่างสม่ำเสมอ”
การตรวจอาการดาวน์ก่อนคลอดในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย มีความคุ้มค่าและสามารถทำได้จริง
ปัจจุบันคนส่วนใหญ่เข้าใจว่า อาการดาวน์เกิดจากแม่อายุมาก ที่ผ่านมา แนวทางปฏิบัติสําหรับการตรวจความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ในประเทศไทยยังไม่เป็นมาตรฐานเดียวกัน เน้นการคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 อีกทั้งการตรวจกรองกลุ่มอาการดาวน์ยังไม่ได้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์ แต่ข้อมูลงานวิจัยล่าสุดพบประเด็นน่าสนใจว่า จำนวนเด็กกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศไทยส่วนใหญ่เกิดจากแม่อายุน้อยกว่า 35 กลุ่มแพทย์จึงยื่นเสนอ หัวข้อ การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ที่มีภาวะกลุ่มอาการดาวน์ในสตรีตั้งครรภ์ไตรมาสที่สองโดยใช้ triple test เข้ามาในกระบวนการพัฒนาชุดสิทธิประโยชน์ หัวข้อดังกล่าวได้รับคัดเลือกเพื่อทำการศึกษา ภายใต้หัวข้อวิจัยเรื่อง “การประเมินต้นทุนผลได้ของการตรวจกรองและวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศไทย” โดยโครงการประเมินเทคโนโลยีและนโยบายด้านสุขภาพ (HITAP) ผลวิจัยพบว่า การตรวจกรองด้วยการตรวจเลือดในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย ไม่เฉพาะแต่ในรายที่อายุมาก เมื่อพบผลบวกจะได้รับคำแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำ เป็นวิธีตรวจคัดกรองที่มีความคุ้มค่าที่สุดและมีผลกระทบทางลบน้อย สามารถลดจำนวนเด็กกลุ่มอาการดาวน์ลงมากกว่าครึ่งหนึ่งเมื่อเปรียบเทียบวิธีอื่น ๆ อีกทั้งมีความเป็นไปได้ทั้งประเด็นเรื่องการขยายและพัฒนาขีดความสามารถของห้องปฏิบัติการตรวจโครโมโซมและการเข้าถึงบริการของหญิงตั้งครรภ์เพื่อตรวจกรองในโรงพยาบาลขนาดเล็ก
ภายหลังจากนำเสนอผลวิจัยให้คณะอนุกรรมการฯ มีมติ เห็นชอบในหลักการขยายสิทธิประโยชน์การตรวจกรองและตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย
สามารถดาวน์โหลด Policy Brief: ได้ที่ https://www.hitap.net/documents/18643
- ต้นทุนผลได้ของการตรวจกรองและวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการดาวน์ในประเทศไทย